A distrofia muscular é um grupo de doenças que causam fraqueza progressiva e perda de massa muscular. Isso ocorre porque, na distrofia muscular, genes anormais (mutações) interferem na produção de proteínas necessárias para formação de músculos saudáveis.

Existem muitos tipos de distrofia muscular e os sintomas da variedade mais comum começam logo na infância, principalmente em meninos. Enquanto em outros tipos os sintomas não aparecem até a idade adulta.

Atualmente não há cura para a distrofia muscular, mas medicamentos e terapias específicas podem ajudar a controlar os sintomas e retardar o curso da doença, fornecendo esperança e mais qualidade de vida aos portadores e familiares.

Sintomas da Distrofia Muscular

O principal sintoma da distrofia muscular é a fraqueza muscular progressiva.

Os sinais e sintomas específicos começam em diferentes idades e em diferentes grupos musculares, dependendo do tipo de distrofia muscular.

Distrofia muscular tipo Duchenne:

Esta é a forma mais comum de distrofia muscular. Embora as meninas possam ser portadoras e levemente afetadas, ela é muito mais comum em meninos.

Os sinais e sintomas, que geralmente aparecem na primeira infância, podem incluir:

• Quedas frequentes
• Dificuldade em levantar-se de uma posição deitada ou sentada
• Problemas para correr e pular
• Andar bamboleante
• Andar na ponta dos pés
• Grandes músculos da panturrilha
• Dores musculares e rigidez
• Dificuldades de aprendizagem
• Crescimento atrasado

Distrofia muscular de Becker:

Aqui, os sinais e sintomas são semelhantes aos da distrofia muscular de Duchenne, mas tendem a ser mais leves e progredir mais lentamente. Os sintomas geralmente começam na adolescência, mas podem não ocorrer até por volta dos 20 anos ou mais tarde.

Outros tipos de distrofia muscular:

Alguns tipos de distrofia muscular são definidos por uma característica específica ou por onde os sintomas do corpo começam.

Alguns exemplos incluem:

• Miotônica:

É caracterizada por uma incapacidade de relaxar os músculos após as contrações. Os músculos faciais e do pescoço geralmente são os primeiros a serem afetados. Pessoas com essa forma normalmente têm rostos longos e finos, pálpebras caídas e pescoços de cisne.

• Facioescapuloumeral:

A fraqueza muscular geralmente começa no rosto, quadril e ombros. As omoplatas podem se destacar como asas quando os braços são levantados. O início geralmente ocorre na adolescência, mas pode começar na infância ou até os 50 anos.

• Congênita:

Este tipo afeta meninos e meninas e é aparente no nascimento ou antes dos 2 anos de idade. Algumas formas progridem lentamente e causam apenas incapacidade leve, enquanto outras progridem rapidamente e causam comprometimento grave.

• Cintura de membros:

Os músculos do quadril e do ombro geralmente são afetados primeiro. Pessoas com este tipo de distrofia muscular podem ter dificuldade em levantar a parte frontal do pé e, portanto, podem tropeçar com frequência. O início geralmente começa na infância ou na adolescência.

Causas da Distrofia Muscular

Há certos genes envolvidos na produção de proteínas que protegem as fibras musculares. Assim, a distrofia muscular ocorre quando um desses genes é defeituoso.

Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica para aquele tipo de doença, e a maioria dessas mutações são herdadas.

Sintomas da Distrofia Muscular

As complicações da fraqueza muscular progressiva incluem:

• Problemas para andar:

Algumas pessoas com distrofia muscular eventualmente precisam usar cadeira de rodas.

• Problemas ao usar os braços:

As atividades diárias podem se tornar mais difíceis se os músculos dos braços e ombros forem afetados.

• Encurtamento dos músculos ou tendões ao redor das articulações (contraturas):

As contraturas podem limitar ainda mais a mobilidade.

• Problemas respiratórios:

A fraqueza progressiva pode afetar os músculos associados à respiração. Pessoas com distrofia muscular podem eventualmente precisar usar um dispositivo de assistência à respiração (ventilador), inicialmente à noite, mas possivelmente também durante o dia.

• Coluna curvada (escoliose):

Músculos enfraquecidos podem ser incapazes de manter a coluna reta.

• Problemas cardíacos:

A distrofia muscular pode reduzir a eficiência do músculo cardíaco.

• Problemas de deglutição:

Se os músculos envolvidos na deglutição forem afetados, podem ocorrer problemas nutricionais e pneumonia por aspiração.

Tratamento para Distrofia Muscular

Ainda não há uma cura para a distrofia muscular, no entanto, alguns tratamentos específicos podem melhorar a qualidade de vida e tornar os dias dos portadores mais leves.

Terapias genéticas, terapias celulares e terapias específicas para mutações têm apresentado resultados promissores.

Saiba mais sobre o tratamento dos sintomas da Distrofia Muscular e como seus portadores e familiares podem melhorar sua qualidade de vida e terem dias mais leves »

Referências:

Ferri FF. Distrofia muscular. In: Conselheiro Clínico da Ferri 2020. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com.

Página de informações sobre distrofia muscular NINDS. Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.